染色体

染色体異常のこども達を診る機会が多くなりました。
染色体について、基本をブラッシュアップしてみます。

ヒトの染色体は、46本です。
（種によって染色体数が違います。たとえばマウスは40本。
本数は違っても中に含まれる遺伝子のほとんどはほぼ同じなのが面白いです）

そのうち22対（各2本、計44本）が常染色体で、残りの1対（2本）が性染色体です。
常染色体はその長さ（塩基対数）で1番から22番までの番号が付けられています。
性染色体はXXまたはXYで表され、これによって性別が分かります。
女性は22対＋ＸＸ，男性は22対＋ＸＹ。

これに構造上の異常がおこり様々な疾患となります。
主に、染色体の分離や交叉の異常によっておこるそうです。

染色体の一部に異常が起こる事がありますが、
染色体自体の数が変わるという異常もあります。
これは異数体と呼ばれ、カリオタイプ（核型）を調べると診断できます。
異数体による病気を疑ったら、比較的早く診断がつく、という事です。

一番有名なのは21トリソミー、いわゆるダウン症候群でしょうか。
21番染色体が3本あるせいで様々な障害が起こってくる病気です。
（21トリソミーの子供達の特徴的な顔は愛らしくて大好きです^^）

姓染色体異常では、クラインフェルター症候群 Klinefelter syndromeがあります。
2個以上のXと1個以上のYによる異常なので、44+XXYなどの染色体を持っています。
外観上（見た目）は男性です。性腺機能障害がおこります。
1000男児出生に1人ですから、結構多い疾患ですね。

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